Kun Donna Appellin tytär Ashley oli kuusi vuotta vanha, hän juoksi kauppaan ostamaan hänelle purppurapuvun ja sopivan barretin. Se ei ollut ystävän syntymäpäiväjuhlia tai luokkajuhlia. Se oli heidän viimeisimmästä vierailustaan kansallisiin terveysinstituuteihin.
Oli vuosi 1993, ja he matkustivat kotoaan Long Islandilla Bethesdaan, Marylandiin, joka toinen kuukausi kahden vuoden aikana, kun Ashleystä tuli NIH: n ”hakemistotapaus” - tai ensimmäinen tapaus, joka on dokumentoitava - Hermansky-Pudlakille. Oireyhtymä. HPS on harvinainen geneettinen häiriö, jolle on ominaista albinismi, näkövamma, pitkittynyt verenvuoto ja joskus keuhkofibroosi - kohtalokas keuhkosairaus.
"Tämä oli kuin kahden vuoden koe, " Donna muistelee. HPS: lle ei ollut parannuskeinoa (sitä ei vieläkään ole) eikä NIH ollut vielä sitoutunut tekemään tutkimusta.
Sinä päivänä Ashley näki kymmeniä lääkäreitä suurilla kierroksilla. Violetti mekko voi tuntua triviaaliselta yksityiskohdalta, mutta Donna yritti tehdä kaikkensa vakuuttaakseen nämä ihmiset tutkimaan tautia ja auttamaan tyttärensä lisäksi myös useita muita perheitä, jotka olivat jo löytäneet heidät verkon kautta aloitin - ja sadat muut, jotka eivät vielä olleet.
"Olimme kahden vuoden ajanjakson aikana tekemässä muutosta koko väestölle", hän sanoo. Jos heidän ponnistelunsa eivät kestä, parannuskeino tuntuu entistä vaikeammalta. Ja niin tuntui siltä, että jokainen vierailu, vuorovaikutus ja jokainen armollinen ”kiitos” laskettiin. Ashley oli tulossa taudin hakemistotapaukseksi, ja hänen äidistään tuli sen ensimmäinen aktivisti HPS-verkoston perustajana. Se oli ensimmäinen voittoa tavoittelematon organisaatio, joka on sitoutunut tukemaan HPS-ihmisiä ja edistämään parannusta. Yli kaksi vuosikymmentä myöhemmin, se on edelleen ainoa.
Ja tämä tyhjiö on juuri se, mikä pakotti Donnan odottamattomaan uranmuutokseen, kun hän oli työskennellyt yli 20 vuotta rekisteröitynä sairaanhoitajana. Kun Ashley diagnosoitiin 18 kuukauden ikäisenä, jopa lääkärit eivät tienneet melkein mitään HPS: stä. Muutaman kuukauden kuluttua siitä, kun Donna löysi taaksepäin täynnä verta, joka tuli hänen taaperoistaan, hän ja hänen miehensä alkoivat tuntea organisaation perustamisen olevan elämästä tai kuolemasta tehty päätös.
"En halunnut istua hiljaa ja antaa tämän tapahtua meille", Donna sanoo. ”Se on selviytymismekanismeni, jonka minun on yritettävä korjata. Ja en halunnut, että se vain tuli ja saa tyttäreni. ”Mutta se ei koskenut vain hänen tyttäretään. "Pelkäsimme Ashleyn kokemuksella niin kuolemaan, kun hän oli kaksi - ja olimme niin eristyksissä." Hän ja hänen miehensä "eivät voineet kuvitella minkään muun perheen tekevän tätä itse", hän lisää. "Halusimme varmistaa, ettei kukaan ollut yksin."
Se alkoi esiintymisellä keskusteluesityksessä Sally Jessy Raphael ja luetteloinnilla aikakauslehdissä. Nykyään verkolla on rekisteri, joka sisältää yli 1200 HPS: n ihmistä ja joka on tukenut monia heistä ja heidän perheitään diagnoosin ja sen jälkimainingeissa. Jäsenet kokoontuvat vuosittaisiin konferensseihin, joista ensimmäinen pidettiin Appellien kotona ennen kuin tapahtumat tulivat liian suuriksi ja joutuivat siirtämään hotelliin. Siellä järjestetään jouluetukonsertti ja varainkeruu Oyster-festivaalilla Long Islandilla joka vuosi ja viime aikoina vuosittaiset vierailut Puerto Ricoon (missä tauti on paljon yleisempi). Ja verkoston ponnistelut ovat johtaneet tutkimukseen NIH: ssä ja muualla.
”Ymmärrän, että en ole tutkija, en ole tiedemies, en ole lääkekehittäjä lääkeyhtiössä. Olen järjestäjä ”, Donna sanoo. Joten minun tehtäväni on siis varmistaa, että maa on hedelmällinen. Kuten mitä tapahtuu, jos meillä on parannus huomenna. Ovatko kansaani valmiita pääsemään huumausaineiden oikeudenkäyntiin? ”
Donnalla on nyt neljä henkilöä. Mutta oleminen ensimmäisenä aktivistina ja ainoan organisaation perustajana on paljon paineita. Noin kolmen vuoden kuluttua siitä, kun olen viimeksi haastatellut häntä, verkosto on kuollut 11. Hänen mielestään on kadotettu ensimmäinen sukupolvi, kun heidän 40-vuotiaidensa antautuvat keuhkosairauteen.
"Se ei ole vain vaikeaa, koska seuraat ystävien kuolemaa, vaan se on vaikeaa, koska olet sen organisaation perustaja, joka yrittää löytää parannuskeinoa", sanoo Donna, joka on ollut verkon väistämätön johtaja kaksi ja puoli vuosikymmentä. "Joten sinusta tuntuu, että annat heidät alas, tunnen, että annan heidän äitinsä", hän sanoo. "Tiedän älyllisesti, että en ole tutkija tai henkilö, joka aikoo selvittää vastauksen, mutta olen henkilö, jolta he saivat toivoa, enkä pystynyt toimittamaan", hän lisää. ”Meidän olisi pitänyt parantaa se. Meidän olisi pitänyt olla poissa liiketoiminnasta. ”
Tämä on päivitys, josta Donna alkaa, koska kuten hän sanoo, hän haluaa aina päätyä positiiviseen noottiin. Ja siellä on myös paljon hyviä uutisia. Puoli tusinaa tutkimuskeskusta - New York Cityssä, Nashvillessä, Bostonissa, Chicagossa, Jacksonvillessä ja Cincinnatissa - näkee HPS-potilaita osana tutkimusta, jonka tarkoituksena on tunnistaa varhaiset merkit ja kuolettavan keuhkosairauden syyt, vaikka osallistujien rekrytointi on ollut hitaampaa. kuin he toivoivat. Verkosto pyrkii luomaan jäsenilleen yksilöllisiä tutkimussuunnitelmia, joten se tietää, kuka haluaa olla mukana ja miten. Ja maaliskuussa pidetyssä 25. vuosittaisessa konferenssissa se helpotti näytteiden keräämistä tutkijoille viidestä eri akateemisesta laitoksesta.
"Tiede ei ole valmis ennen kuin tiede on valmis", Donna sanoo. ”Sen on sulatuttava. Sillä on oltava kausi. Ja sinun on vain tehtävä kaikki voitava tehdäksesi hedelmällisen maan. "
Donna ei luultavasti koskaan kerro sinulle tätä itse, mutta muut tekisivät onnellisesti: Se johtuu suurelta osin hänen ponnisteluistaan - ja hänen luomastaan verkostosta, muista hänen inspiroimista aktivisteista sekä tutkijoista, joita hän kertoi ja vakuuttivat - että tiede on tehnyt valtavan astuu kohti valmista. Ja kun se on, maa on hedelmällinen heille johtuen.